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病気を知ろう！病気の用語辞典

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「病気を知ろう！病気の用語辞典」は、一般的な病気の用語を集めたサイトです。どんな病気なのかまた、身体の不調に悩んでいる人や、気になる病気の意味を知りたい人のために、使用されている病気用語をできるだけ多く掲載、わかりやすく解説しています。少しでも、皆さんの参考になれば幸いです。また、よく耳にする病気用語につきましても、50音順の索引ができますので、すぐに調べることが出来ますし、病名の検索もできます。是非とも気になる病気を調べて、参考にしてください！。ただ、病気についてのご相談、ご質問などにはお答えしておりませんので、もしご心配でしたら解説だけで自己診断せず実際の医学的な知識のある先生方やかかりつけの先生方の助けをかりたほうがずっと効果的ですし安全です。
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初診に適した科
[神経内科] [内科]

どんな病気か

　遺伝性ニューロパチーのひとつで、下腿・足に始まる四肢遠位筋(ししえんいきん)の萎縮(いしゅく)・筋力の低下を主徴とする疾患です。欧米では多い病気ですが、日本での頻度はあまり高くないとされています。

原因は何か

　遺伝子の異常により、末梢神経を構成する髄鞘(ずいしょう)（神経細胞を構成する軸索といわれる部分のまわりを取り囲む部分）に存在する蛋白質などに異常が起こります。単一の病気というより、いくつかの異なる病型に分類されます。最も多いのが小児期から思春期にかけて発症し、末梢神経の髄鞘が損なわれるために末梢神経伝導速度が低下するタイプです。
　原因遺伝子が判明したものもあり、常染色体優性(じょうせんしょくたいゆうせい)遺伝形式をとるもの、常染色体劣性(れっせい)遺伝形式をとるもの、Ｘ染色体劣性遺伝形式をとるものなどがあります。
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