◆遺伝性◆

遺伝性

　　　　いでんせいきゅうじょうせっけっきゅうしょう
遺伝性球状赤血球症 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

初診に適した科
[小児科] 

　赤血球の膜を構成する蛋白質の異常により赤血球の形に異常が生じて、赤血球が壊されてしまう（溶血(ようけつ)）病気です。遺伝性溶血性疾患のなかでは最も頻度の高い疾患です。人口５〜１０万人に１人の頻度とされています。遺伝する病気ですが、家族歴のない場合にもみられます。

　赤血球膜の骨格をなす物質（スペクトリン）の欠損が原因で、赤血球が球状（通常は楕円形）になり壊れやすくなります。スペクトリンの欠損の程度によって病気の重症度が異なります。


　　　いでんせいせきずいしょうのうへんせいしょう
遺伝性脊髄小脳変性症

初診に適した科
[神経内科]

どんな病気か

　脊髄小脳変性症とは歩行時のふらつきや話す時にろれつが回らなくなるような症状に加え、手足が震えたり、足の突っ張りや眼の動きに制限があるといったように、さまざまな症状が複合して進行していく病気です。原因となる病巣は小脳、脳幹(のうかん)、脊髄であり、これらの部位の神経細胞が変性を来すことによって症状が現れるといわれています。
　単一の病気ではなく、遺伝するものとしないものとがあり、それぞれ原因が異なる病気で、脊髄小脳変性症とはその総称です。遺伝性のものには常染色体優性(じょうせんしょくたいゆうせい)遺伝のものと劣性(れっせい)遺伝のものとがあります。優性遺伝のものについては、現在２０種類以上もあるといわれており、それぞれその症状は異なりますが、何十年もかけて症状が進んでいくという点で共通しています。
　分類については現在ＳＣＡ（脊髄小脳性の運動失調）に１から番号がつけられており、日本ではＳＣＡ３（マシャド・ジョセフ病）が最も頻度が高い疾患で、小脳性運動失調と腱反射の亢進を特徴としています。

原因は何か

　現在のところ、原因は不明です。最近、その遺伝子レベルの研究が盛んに行われており、原因遺伝子の解明が少しずつ進んでいます。ただし、その原因蛋白の機能や脳内でのはたらきなど不明な点が多いのが現状です。

いでんせいひぽりぽーしすせいだいちょうがん（えいちえぬぴーしーしー）
遺伝性非ポリポーシス性大腸がん（ＨＮＰＣＣ）

初診に適した科
[内科

どんな病気か

　家族性大腸ポリポーシスでないのに遺伝的にがんが発生する病気です。常染色体優性遺伝します。大腸の右側に好発します。大腸以外に子宮内膜がん、胃がん、卵巣がん、尿管・腎盂(じんう)がんが発症することもあります。
　発症年齢は２０歳以上で、平均は４５歳です。日本人における頻度は全大腸がんの３〜１０％といわれています。

原因は何か

　ＭＳＨ２、ＭＬＨ１（ミスマッチ修復遺伝子群）の遺伝子変異です。そのほかＭＳＨ６、ＰＭＳ１、ＰＭＳ２なども知られています。