◆多発性◆

多発性

　　 たはつせいきんえん
多発性筋炎　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

初診に適した科
[小児科] [神経内科]

　筋肉を障害する原因不明の炎症性疾患です。７歳前後の小児から老人まですべての年齢にみられ、いろいろなタイプがあります。筋炎とともに皮膚の症状がみられる場合は皮膚筋炎(ひふきんえん)といわれます。

　原因不明ですが、自分の身体に対する抗体が現れてきて、不都合な症状を引き起こしてくる自己免疫疾患に伴って起こることがあります。

多発性筋炎、皮膚筋炎

初診に適した科
[内科] [神経内科] [皮膚科]

　多発性筋炎（ＰＭ）は、筋肉の障害（炎症や変性）により、筋肉に力が入らなくなったり、筋肉の痛みを感じたりする病気です。また、特徴的な皮疹（ゴットロン徴候やヘリオトロープ疹など）がみられる場合には、皮膚筋炎（ＤＭ）と呼ばれます。
　多発性筋炎は膠原病(こうげんびょう)のひとつで、筋肉（骨格筋）だけでなく、肺、関節、心臓、消化管など、他の臓器障害を合併することもあります。好発年齢は小児期（５〜１４歳）と成人期（３５〜６４歳）の２つのピークを示し、成人では１対２で女性に多く、日本の有病率は１０万人に２〜５人、年間受療患者数はＰＭで３９６４人、ＤＭで３１１８人（１９９３）と推定されています。

　免疫の異常（自己免疫異常＝病原体などから自分の体を守る「免疫」のバランスが崩れ、健康人では認められない、自分の体の成分に対する抗体を作ってしまう異常）、ウイルスなどの感染、悪性腫瘍、薬剤の影響、遺伝的素因などとの関連が考えられていますが、その原因はまだわかっていません。

　　たはつせいこうかしょう
多発性硬化症

初診に適した科
[神経内科] [内科] [眼科]

　多発性硬化症（ＭＳ）という名称は「脳や脊髄(せきずい)に多発性の硬い病巣がみられる病気」という意味からつけられています。
　この病巣は脱髄病変(だつずいびょうへん)といい、神経線維をおおっている髄鞘(ずいしょう)が主に障害されています。この病変が大脳、脳幹(のうかん)、小脳、脊髄や視神経などの中枢神経に規則性もなく、起こっては治るということを繰り返すので、患者さんはさまざまな神経症状の再発と寛解(かんかい)（改善）の間で悩みます。
　ＭＳは、厚生労働省の特定疾患（いわゆる神経難病）に指定されています。　欧米諸国に比べて少ないものの、日本には約１万人の患者さんがいるものと思われます。発症する年齢は、若年成人といわれる２０〜４０代が多く、また男性に比べて女性に多く発症します。

　中枢神経では、神経細胞から伸びる長い突起（軸索(じくさく)）が髄鞘（オリゴデンドロ細胞の模様突起）により節状におおわれていて、神経の情報伝達に重要な役割を果たしています。電線にたとえると、軸索は中心の銅線、髄鞘は銅線を包む絶縁体のゴム被膜に相当します。
　髄鞘に包まれた軸索、すなわち神経線維が多く集まっている部分は、白っぽく見えるところから中枢神経系の白質といいます。
　神経線維の髄鞘が壊れた場合を脱髄といい、ちょうど電線のゴム被膜が破れて漏電(ろうでん)を起こす裸電線と同じで、神経機能はいろいろな程度に障害されます。
　一方、破壊された髄鞘の再生が起これば、神経機能は再び回復し、症状は改善します。しかし、脱髄が繰り返し起こったり、その変化が激烈な場合には軸索も障害され、症状は改善されないままで残ります。
　この脱髄病変は主に白質に起こることが多く、その発症のきっかけは不明です。何らかのウイルスの感染を契機に髄鞘に対する異常な免疫反応が起こり、髄鞘を傷つけてしまう自己免疫反応的な原因で、脱髄を起こすと考えられています。

　　たはつせいこつずいしゅ、げんぱつせいまくろぐろぶりんけっしょう、えむじーゆーえす
多発性骨髄腫、原発性マクログロブリン血症、ＭＧＵＳ

初診に適した科
[内科]

　単クローン性免疫グロブリン（Ｍ蛋白）をつくる形質細胞が腫瘍性に増え、これに伴い貧血や感染症、腎障害、骨病変などが引き起こされる病気です。この腫瘍細胞は免疫グロブリン（ＩｇＧ、ＩｇＡ、ＩｇＤ、ＩｇＥ）、またはベンス・ジョーンズ蛋白（κ(カッパ)またはλ(ラムダ)）のうち、通常１種類の蛋白を異常につくり出してきます。

　原因はまだ不明で、悪性リンパ腫と同様に高齢者、とくに７０歳以上に好発します。年間発症数は人口１０万人あたり約２人で、全造血器腫瘍(ぞうけつきしゅよう)の約１０％を占めます。全死亡原因に占める割合は年々増加し、２００１年には人口１０万人あたり２・７人です。

　　たはつせいのうほうじん
多発性嚢胞腎

初診に適した科
[泌尿器科]

どんな病気か

　多発性嚢胞腎（ＰＫＤ）は、両側の腎臓に多発性の嚢胞（嚢胞液という液体が詰まっている袋）ができる先天性腎疾患で、多くは腎不全に至ります。
　幼児型と成人型があり、幼児型は常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)で、出生後まもなく腎不全で死亡する人が多いです。長期生存している患者さんは、腎不全よりも肝障害が問題となります。
　成人型は、常染色体優性(ゆうせい)遺伝形式をとります。以下、この常染色体優性多発性嚢胞腎について述べます。
　成人型のＰＫＤは、ＰＫＤ―１（第１６染色体短腕上に疾患遺伝子が存在）、ＰＫＤ―２（第４染色体長腕上に疾患遺伝子が存在）およびＰＫＤ―３（ＰＫＤ―１およびＰＫＤ―２のどちらでもないもの）に分けられます。
　患者数は、ＰＫＤ―１が８０〜９０％、ＰＫＤ―２が１０〜２０％、ＰＫＤ―３はまれで、腎不全に至る年齢はＰＫＤ―１が平均６０歳、ＰＫＤ―２が７４歳です。