◆ミトコンドリア◆

ミトコンドリア

　　みとこんどりあいじょうしょう
ミトコンドリア異常症　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

初診に適した科

　ミトコンドリアは細胞のなかで主にエネルギーを産み出し、細胞活動を支えています。一つひとつの細胞が正常にはたらかないと、細胞からできている組織や臓器の機能が損なわれて病気になります。
　たとえば、筋肉であれば収縮運動、心臓であれば血液を送るポンプ機能が低下し、脳であれば神経が麻痺したりけいれんが起きたりと、さまざまな症状が現れます。ミトコンドリアの異常では、細胞のエネルギーがうまくつくられずに、このようないろいろな臓器の症状が現れます。

　細胞のなかの核にＤＮＡ（デオキシリボ核酸）があり、そのＤＮＡが遺伝子という意味のある情報を担っているのですが、実はミトコンドリアのなかにも核ＤＮＡとは別のＤＮＡが存在しています。多くの病気が核ＤＮＡ上の遺伝子変異で起きますが、ミトコンドリア異常症の場合は、核ＤＮＡとともにミトコンドリアＤＮＡの変異でも起きます。
　ミトコンドリアは不思議です。母の卵子と父の精子が受精して、命の始まりである受精卵ができる時、その受精卵のなかのミトコンドリアはすべて母の卵子由来なのです。ミトコンドリアＤＮＡに変異があっても、母からは子には伝わりますが、父からは伝わらないことになります。これを母系(ぼけい)遺伝といいます。
　ただし、ミトコンドリア異常症がすべて母系遺伝なのではありません。ミトコンドリアＤＮＡは変異が起きやすいので突然変異で起きる場合もありますし、核ＤＮＡにある遺伝子変異でも起きますから、優性(ゆうせい)遺伝や劣性(れっせい)遺伝のこともあります。

ミトコンドリア脳筋症

　筋肉のエネルギー源は、筋細胞内に蓄積されたグリコーゲンと中性脂肪です。脂肪は細胞内のミトコンドリアのなかで代謝されて、ＡＴＰをつくり出す源となります。とくに、マラソンのような持続的な運動に使用されるエネルギー源が脂肪です。
　したがって、ミトコンドリアが異常になるとエネルギー代謝がうまくいかず、運動異常が現れることになります。ミトコンドリアは全身の細胞にあるので、筋肉だけではなくほかの場所の機能異常も現れます。脳神経と筋細胞のミトコンドリア異常が主にみられる病気がミトコンドリア脳筋症です。
　さまざまな病気が報告されていますが、主な病型は次項で述べる３つです。ミトコンドリアのＤＮＡ異常で発症する病気は、母系遺伝（体細胞遺伝）で子孫に伝えられます。脳筋症では、ミトコンドリアのＤＮＡ異常があることが明らかになりました。
　いずれの病型にも決定的な治療法はありません。