◆メープルシロップ尿症◆
病気を知ろう！病気の用語辞典

メープルシロップ 尿症
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「病気を知ろう！病気の用語辞典」は、一般的な病気の用語を集めたサイトです。どんな病気なのかまた、身体の不調に悩んでいる人や、気になる病気の意味を知りたい人のために、使用されている病気用語をできるだけ多く掲載、わかりやすく解説しています。少しでも、皆さんの参考になれば幸いです。また、よく耳にする病気用語につきましても、50音順の索引ができますので、すぐに調べることが出来ますし、病名の検索もできます。是非とも気になる病気を調べて、参考にしてください！。ただ、病気についてのご相談、ご質問などにはお答えしておりませんので、もしご心配でしたら解説だけで自己診断せず実際の医学的な知識のある先生方やかかりつけの先生方の助けをかりたほうがずっと効果的ですし安全です。
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メープルシロップ尿症　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

初診に適した科
[小児科]

原因は何か

　メープルシロップ尿症は、分枝(ぶんし)アミノ酸と呼ばれるロイシン、イソロイシン、バリンの代謝経路にあるα―ケト酸脱水素酵素複合体の活性が低下するために生じる病気です。本症ではこれら３種の分枝アミノ酸だけでなく、α―ケト酸が体内にたまることが特徴です。
　日本での頻度は少なく、約６０万人に１人とされています。
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