◆レックリングハウゼン病◆

レックリング ハウゼン病

　　れっくりんぐはうぜんびょう
レックリングハウゼン病　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

初診に適した科

　従来、神経線維腫症(しんけいせんいしゅしょう)と呼ばれていたものが遺伝子診断の発達により１型と２型に分けられて、レックリングハウゼン病は１型を指すようになりました。遺伝子の異常に違いがあり、１型は皮膚症状が強く出るタイプで、２型は脳腫瘍(のうしゅよう)などが強く出るタイプと考えてよいようです。
　レックリングハウゼン病は遺伝病で常染色体優性(じょうせんしょくたいゆうせん)遺伝ですが、両親にこの症状がない場合もあります。
　日本での患者数は人口１０万人に３０〜４０人とされ、単一の遺伝病としては頻度が高い部類に入ります。
　出生直後は茶褐色の平らな斑（カフェオレ斑）が複数個以上みられるだけです。とくに６個以上あると、この疾患の可能性が考えられます。児童期〜思春期前後から、程度の差はあれ、体のさまざまな部位に数mm〜数十cmにわたる大小さまざまな軟らかな皮下腫瘤(ひかしゅりゅう)（神経線維腫）が現れてきます。数が次々と無数に増える場合と、ゆっくり増える場合とがあります。場合によっては巨大化し、皮膚面からぶらさがるように大きくなることもあります。時に皮下腫瘍が悪性化する場合もあり、その例では致命的になります。
　内臓の変化はさまざまで、脊椎(せきつい)の側弯(そくわん)、眼の変化、脳腫瘍、脊椎神経の神経線維腫、知能障害、呼吸器の病変、循環器の病変、消化管の病変などがあります。ただしこの変化も程度がさまざまで、すべての症状があるわけではありません。とくに脳腫瘍は１型では少なく、２型では聴神経腫瘍(ちょうしんけいしゅよう)を中心としたものが多くみられます。２型の場合は皮膚の症状は１型に比べ少ないようです。