◆レッシュ・ナイハン症候群◆
病気を知ろう！病気の用語辞典

レッシュ ナイハン症候群
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「病気を知ろう！病気の用語辞典」は、一般的な病気の用語を集めたサイトです。どんな病気なのかまた、身体の不調に悩んでいる人や、気になる病気の意味を知りたい人のために、使用されている病気用語をできるだけ多く掲載、わかりやすく解説しています。少しでも、皆さんの参考になれば幸いです。また、よく耳にする病気用語につきましても、50音順の索引ができますので、すぐに調べることが出来ますし、病名の検索もできます。是非とも気になる病気を調べて、参考にしてください！。ただ、病気についてのご相談、ご質問などにはお答えしておりませんので、もしご心配でしたら解説だけで自己診断せず実際の医学的な知識のある先生方やかかりつけの先生方の助けをかりたほうがずっと効果的ですし安全です。
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レッシュ・ナイハン症候群　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

初診に適した科
[小児科] [内科]

どんな病気か

　細胞のなかの核酸(かくさん)という物質のなかに含まれているプリン体が、尿酸へと代謝されるためには、ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシールトランスフェラーゼという代謝酵素が必要です。この酵素のはたらきが先天的にほぼ完全に欠けている場合、ヒトの体で尿酸が過剰に産生されて高尿酸血症(こうにょうさんけっしょう)や痛風(つうふう)となります。この病気をレッシュ・ナイハン症候群と呼んでいます。
　レッシュ・ナイハン症候群の発症頻度は、男児１０万人に１人とされています。ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシールトランスフェラーゼの遺伝子は、性染色体のＸ染色体上に存在することがわかっているため、患者さんの母親が保因者となり、患者さんは男性に限られるはずですが、まれに女児の発症例が報告されています。
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